…en même temps ça tombe bien, le 17 avril est consacré à cette maladie.

On commence par faire un peu d’histoire, chiche! (juste un tout petit peu, cela ne sera pas chiant du tout)

Cette pathologie sévère et souvent fatale, atteignant les enfants de sexe masculin dans certaines familles (et manque de bol, mais c’est vraiment très rare, des petites filles), était bien connue dans l’Antiquité comme en témoignent certains écrits de Rabbi Simon Ben Gamaliel (IIe siècle avant J.C.) dans le Talmud, ceux des Mainonides, les médecins et philosophes hébreux, et ceux de l’arabe Albucasis (XIIe siècle). Ca en jette cette documentation, hein ?

En gros, on connaît la maladie depuis très longtemps. Le terme d’hémophilie a été proposé au milieu du XIXème siècle, et a été utilisé depuis pour désigner les formes de cette maladie transmises sur le mode récessif(il faut que le papa et la maman soient porteurs) lié au sexe (par le chromosome X (vous vous souvenez, les filles sont XX et les garçons sont XY…même si parfois, mais c’est rare, on peut trouver des XXY, mais c’est franchement pas de bol)).

L’hémophilie A se caractérise par une carence quantitative ou qualitative en une grosse protéine appelée Facteur VIII (Facteur huit). Les patients atteints d’hémophilie B ont une carence en Facteur IX (Facteur neuf).
Soit les patients fabriquent du Facteur VIII, mais il est tout pourri, ou soit ils n’en fabriquent pas du tout (hémophiles sévères) ou très peu.

Cette super protéine est au centre d’une cascade de réactions conduisant à la formation du caillot qui consolidera le bouchon formé après une brèche.
Pour résumer et faire simple, lorsque l’on se coupe, des bidules présents à l’extérieur du vaisseau lésé (veine, artère…) vont permettre d’activer des cellules et d’autres composants présents à l’intérieur du vaisseau. Et c’est vraiment la fiesta. Tout le monde est excité. Des cellules dansent la samba, des protéines sont digérées, des SMS sont envoyés un peu partout, c’est une orgie magistrale. Des cellules rigolotes un peu snobinardes en forme de soucoupe volante ne contenant pas de noyau (ben ouais, tout comme les globules rouges), les plaquettes, sont appelées au secours et s’activent, d’autres cellules se font des bisous et se multiplient.

« Hey, les copines, y’a un bon gros trou, et si on s’en occupait ? »
« Un trou, c’est pour moaaa »
« Ouhaaa super le plan, ça m’excite, je change de forme et je me colle à toi »
« Et hop, waaalala c’est bon »
« C’est bon, on ne pousse pas s’il vous plait, y’en aura pour tout le monde »
« Encore des calins, j’veux encore des calins»

Et hop, toutes les plaquettes s’activent et bouchent le trou. Mais ces connes ne sont pas trop stables. Elles sont complètement bourrées. Il faut qu’un filet de protéines consolide le tout. Ce filet est constitué de fibrine, un peu comme le slip filet de Vroumette. Et pour activer la fibrine, il faut tout d’abord que tous les facteurs de la coagulation dont le facteur VIII s’activent et activent d’autres facteurs jusqu’à la transformation du fibrinogène (le nom associé à la fibrine non encore activée) en fibrine. L’activation des plaquettes est appelée hémostase et la formation de fibrine est appelée coagulation. Easy, non ?

Et c’est fréquent cette saloperie ?

Pas trop, mais manque de bol, l’hémophilie A est la plus fréquente des maladies héréditaires de la coagulation. Il naît un hémophile A toutes les 5000 à 10000 naissances d’enfants mâles. La fréquence de l’hémophilie A, comparée à celle des diverses autres maladies héréditaires de la coagulation, varie en fonction de la population étudiée, mais diverses enquêtes de grande envergure effectuées dans les populations du nord de l’Europe et de l’Amérique ont révélé que 68 à 80% des cas de maladies héréditaires de la coagulation étaient des cas d’hémophilie A.
L’hémophilie A a été décelée dans toutes les parties du monde où l’on a pu obtenir des informations suffisantes. La maladie semble rare chez les Chinois et peu fréquente dans les populations noires.

Et que se passe-t-il quand on a un défaut de la coagulation ?

On en chie grave :

Hémorragies du nourrisson

La tendance hémorragique se révèle très rarement à la naissance même si certaines hémorragies intracrâniennes néonatales peuvent apparaître dans environ 1 % des cas sévères. Jusqu’à l’âge de 6 à 12 mois, l’hémophile A est généralement exempt d’hémorragies importantes, le nourrisson étant relativement protégé des traumatismes. Pourtant, la grande majorité des hémophiles A sévères auront eu au moins une hémorragie sérieuse avant l’âge de 18 mois.

Hémarthroses et arthropathie.

L’hémarthrose (épanchement de sang dans une articulation) représente l’hémorragie interne la plus fréquente, la plus douloureuse et la plus invalidante (physiquement, psychologiquement et économiquement). Les hémarthroses surviennent le plus souvent spontanément, à l’occasion d’un mini-traumatisme ou d’une déstabilisation articulaire transitoire passés inaperçus. La douleur provoquée ne survient que quelques heures plus tard. Les hémarthroses sont d’autant plus précoces et fréquentes que le déficit en facteur VIII est sévère.

Les Hématomes.

Des hémorragies de la langue, de la gorge ou du cou peuvent apparaître spontanément, et sont particulièrement dangereuses car elles peuvent obstruer les voies respiratoires avec une étonnante rapidité. La compression des artères peut être responsable d’une gangrène et les contractures ischémiques constituent des séquelles fréquentes des hémorragies des mollets ou des avant-bras. Des lésions nerveuses périphériques de gravité variable sont des complications fréquentes des hémorragies articulaires ou musculaires, comme la compression du nerf sciatique.

Hémorragies intracrâniennes.

L’hémorragie intracrânienne se révèle être la cause de mortalité dans près d’un tiers des cas. Les hémorragies peuvent être sous-durales, épidurales ou intracérébrales. Les hémorragies peuvent également se produire au niveau de la moelle épinière ou de ses méninges.

La liste est vraiment trop longue, mais la vie d’un hémophile n’est vraiment pas un long fleuve tranquille.

Et quelle est le traitement, hein?

C’est la merde. On ne peu pas en guérir, et ça coute la peau du cul. La seule voie est de suivre un traitement substitutif. Ce traitement est curatif mais également préventif lors d’interventions chirurgicales représentant un risque hémorragique majeur.
En gros, on peut injecter par exemple du facteur VIII isolé à partir du sang de donneurs sains (je précise donneur sain car on a bien malheureusement beaucoup parlé de cette pathologie à la fin des années 80), ou administrer un produit de synthèse. Il y a le pour et le contre.

Alors, heureux? C’est pas facile à glisser dans un repas, je le reconnais (quoi que je peux facilement y arriver). Si vous souhaitez en savoir un peu plus, vous pouvez faire un tour sur l’exellent site de la société Canadienne de l’hémophilie?